São Paulo, maio de 2024 – Fraqueza e fadiga musculares durante o dia a dia são um dos principais sintomas da Miastenia Gravis1, doença autoimune da junção neuromuscular que acomete entre 200 a 300 pessoas por ano no mundo2. No próximo dia 2 de junho, comemora-se o Dia Mundial de Conscientização da doença, data que tem o objetivo de promover atenção à essa rara condição e às necessidades de pacientes, familiares e cuidadores, em busca de uma melhor qualidade de vida.
A Miastenia Gravis generalizada é uma doença neuromuscular crônica, causada pela comunicação comprometida entre nervos e músculos, e sua principal característica é a fraqueza muscular flutuante nos braços e nas pernas – isto é, cujas frequência e intensidade podem variar ao longo dos dias. Além disso, os sintomas iniciais também podem incluir ptose (pálpebra caída), visão dupla e falta de equilíbrio devido à fraqueza muscular, que podem ser somados a outros conforme a progressão da doença, como dificuldade em engolir, fadiga extrema e dificuldades respiratórias3.
“A Miastenia Gravis é uma condição que produz sinais e sintomas que muitas vezes são mal interpretados e podem ser confundidos por grande parte das pessoas – e até pelos médicos – como o cansaço rotineiro, já que os sintomas costumam flutuar e pioram de forma característica com o esforço repetido. Isso significa que, em alguns dias, o paciente pode acordar bem, mas, em outros, pode apresentar maior fraqueza muscular e fadiga”, afirma a Dra. Renata Andrade, neurologista pela Escola Paulista de Medicina da Universidade Federal de São Paulo (EPM/UNIFESP). “Existe ainda um importante atraso no reconhecimento da doença. A maioria dos pacientes não recebem o diagnóstico no primeiro ano de doença. Por isso, é fundamental a conscientização sobre os desafios que os 40 mil brasileiros que vivem sob essa condição enfrentam diariamente, para que seja possível um reconhecimento precoce e adequado controle da miastenia, evitando assim os seus quadros mais graves”, complementa.
Variabilidade clínica e diagnóstico
A Miastenia Gravis pode ser classificada clinicamente de acordo com o acometimento de diferentes grupos musculares, sendo esse o grupo de músculo oculares (Miastenia Gravis ocular), ou afetando diferentes grupos musculares (Miastenia Gravis generalizada). Cerca de 85% dos pacientes têm sintomas oculares no início, e, destes, aproximadamente metade desenvolve a doença generalizada em dois anos4.
A doença tem prevalência de 278 casos por milhão de pessoas no mundo5 e apresenta dois picos principais de diagnósticos: juvenil, na faixa dos 30 anos de idade e com predomínio sutil entre mulheres; e tardio, próximo aos 60 anos, com recorrência proporcional entre homens e mulheres3.
Por ter sintomas inespecíficos, que podem ser confundidos com outras doenças, o diagnóstico da Miastenia Gravis pode demorar mais de dois anos para ser feito, principalmente entre os pacientes que possuem incômodos restritos a alguns grupos musculares6. Geralmente, a doença é identificada por um neurologista.
Entretanto, a Miastenia Gravis pode ser identificada e diferenciada de outras doenças a partir de exames como exame físico e neurológico com avaliação da função muscular e exame sanguíneo de anticorpos específicos, incluindo anti-AChR.
A Miastenia Gravis não tem cura, mas com cuidado especializado, os pacientes podem ter uma melhor qualidade de vida e, assim, conterem o agravamento da doença. O tratamento pode ser feito por meio do controle dos sintomas, oferecendo mais conforto e disposição e evitando a crise miastênica, o quadro mais grave da doença, que pode levar à insuficiência respiratória devido à piora na fraqueza muscular7,8.
“A Miastenia Gravis generalizada é uma condição que pode impactar diretamente na rotina de trabalho e com a família, e seu diagnóstico não apenas possibilita o acesso ao tratamento, mas também pode transformar a vida dos pacientes, melhorando a sua qualidade de vida”, finaliza a médica.