Agosto foi instituído como o Mês da Primeira Infância com o intuito de promover discussões sobre a importância da atenção integral às gestantes e às crianças de até 6 anos de idade[i]. Para os recém-nascidos, a Triagem Neonatal tem um papel primordial de diagnosticar precocemente ao nascimento doenças raras, como a Atrofia Muscular Espinhal (AME), a fim de promover ações preventivas ou terapêuticas imediatas[ii].
Também em agosto, é lembrado o Dia da Pessoa com AME, doença degenerativa, que interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, responsáveis pelos gestos voluntários vitais simples do corpo, como engolir e se mover, e involuntários, como respirar[iii]. No Brasil, a incidência é de 1 a cada 10 mil nascidos vivos[iv]. Os pacientes de AME Tipo I, sem tratamento, têm uma expectativa de vida de cerca de dois anos[v]. A maioria dos bebês nascidos com a doença é assintomática ao nascer[vi], por isso, a Triagem Neonatal para AME, por meio do teste do pezinho, é primordial no diagnóstico da enfermidade.
Por meio do exame realizado a partir da coleta de uma amostra de sangue do calcanhar do bebê, é possível identificar várias doenças congênitas ainda no período neonatal. Atualmente, o teste do pezinho no Sistema Único de Saúde conta com o rastreio de 6 doenças, mas a lei de ampliação do teste prevê a inclusão, em etapas, do diagnóstico de cerca de 50 doenças[vii]. O diagnóstico de atrofia muscular espinhal está previsto na última fase da ampliação, ainda sem calendário de implementação publicado.
“Fazer a triagem neonatal de todos os bebês é essencial para salvar vidas. Quanto mais cedo a AME for diagnosticada, mais chances aquela criança tem de sobreviver e ter uma melhor qualidade de vida. Por isso defendo que fazer a inclusão de AME, junto de outras dezenas de doenças raras ao Programa Nacional de Triagem Neonatal, é essencial para possibilitar o acesso rápido ao tratamento adequado e mudar a trajetória de vida desse bebê”, destaca o deputado federal pelo estado do Rio Grande do Sul, Lucas Redecker.
De maneira geral, os primeiros sinais e sintomas da AME Tipo I são percebidos antes dos 6 mesesi. Um ponto de atenção sobre o tema é a conscientização dos pais sobre o teste do pezinho. Uma pesquisa realizada pelo Instituto Ipsos entre dezembro de 2022 e janeiro de 2023, a pedido da Novartis, apontou que 30% das pessoas que pretendem ter filhos confundem o exame com impressão plantar[viii]. Por isso, além da educação desses futuros pais, é preciso ter o exame disponível no sistema público para facilitar o diagnóstico da doença.
Por que é tão importante o diagnóstico precoce?
AME é uma doença caracterizada pela degeneração dos neurônios motores da medula espinhal, que causa fraqueza progressiva de membros e troncos, seguida de atrofia muscular.iii Por isso, o diagnóstico precoce é fundamental para que haja uma intervenção médica rápida. A triagem neonatal salva vidas.
É necessário que o diagnóstico seja feito ainda nos primeiros dias de vida do bebê, para que os impactos da AME possam ser menores. Portanto, é importante que a criança tenha acesso ao Teste do Pezinho ampliado. Após o diagnóstico, essa família também precisa ter acesso ao tratamento adequado.
Atualmente, o Sistema Único de Saúde (SUS) conta com três opções de tratamentos incorporados para AME, mas apenas um deles está efetivamente disponibilizado.
[i] Lei torna agosto o mês da 1ª infância. Disponível em: https://www.gov.br/mec/pt-br/assuntos/noticias/2023/julho/lei-torna-agosto-o-mes-da-1a-infancia. Acesso em 10 ago. 2023
[ii] PNTN — Ministério da Saúde (www.gov.br)
[iii] Atrofia Muscular Espinhal (AME) — Ministério da Saúde (www.gov.br)
[iv] https://www.gimopen.org/article/S2949-7744(23)00702-1/fulltext
[v] Finkel RS, McDermott MP, Kaufmann P, Darras BT, Chung WK, Sproule DM, Kang PB, Foley AR, Yang ML, Martens WB, Oskoui M, Glanzman AM, Flickinger J, Montes J, Dunaway S, O’Hagen J, Quigley J, Riley S, Benton M, Ryan PA, Montgomery M, Marra J, Gooch C, De Vivo DC. Observational study of spinal muscular atrophy type I and
implications for clinical trials. Neurology. 2014 Aug 26;83(9):810-7. doi: 10.1212/WNL.000000000000 0741. Epub 2014 Jul 30. PMID: 25080519; PMCID: PMC4155049.
[vi] Delay in Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy: A Systematic Literature Review. Lin, C.W., Kalb, S.J., & Yeh, W.S. 2015, Pediatric neurology, 53(4), 293-300.
[vii] Teste do Pezinho será ampliado e detectará até 50 novas doenças. Disponível em: https://www.gov.br/pt-br/noticias/saude-e-vigilancia-sanitaria/2021/05/teste-do-pezinho-sera-ampliado-e-detectara-ate-50-novas-doencas. Acesso em 07 fev. 2023.
[viii] * Estudo quantitativo realizado pela Ipsos a pedido da Novartis, no Brasil, entre 15/12/2022 e 16/01/2023. Foram realizadas 1500 entrevistas on-line com uma amostra representativa da população. Margem de erro de 2,5 p.p (pontos percentuais).”
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